先天性四肢欠損の子供を育てる親のブログ

娘は「先天性四肢欠損」「先天性心疾患」を持って生まれてきました。それでも娘は力強く生きてます。そんな愛する娘を幸せにしてあげたい両親の気持ちを綴るブログです。

50%で遺伝する可能性。

投稿日:2018年5月30日 更新日:

sami(妻)です。

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1か月健診

1か月健診では
順調に体重や身長が大きくなっていました。
わたしの帝王切開の傷の治りも良好で
入浴や外出もして良いとのことでした。
あとは引き続き紹介先の病院で
ツムちゃんの経過を診てもらってとのことで
産婦人科への通院は終わりました。

妊娠がわかってから通い始めて
正産期に入ってからは週一で通院したり
入院中も、とてもお世話になったので
この日はなんだか卒業式のような気持ちでした。

原因はあるのか

5月30日

紹介状をもらっていた心身障がい者総合病院の
小児内科へ行く日になりました。
今回は左手と心臓に先天性の疾患がある場合
〈ホルト・オーラム症候群〉という遺伝子の病気が疑われるので
遺伝子に詳しい医師に診てもらうことになっていました。

何か検査をしたりするのかと考えていましたが
医師によると遺伝子による症状や病気は様々で
数えきれないくらいの種類があるそうです。
種類によっては研究機関が限られていたりするので
血液検査などでその多くの種類の中から
特定をするのは難しいそうです。
なので、一般的には症状の特徴や成長過程を観察して
ある程度種類を絞ってから検査による特定をするそうです。

ということでまずはカウンセリングと
ツムちゃんの全身の状態を診てもらいました。

約1時間半の時間を取ってもらいました。
今までの経過や成長の様子などを話して
遺伝子の仕組みのお話を聞いて
どうして先天性の疾患が起こるのかという事だけではなく
状態を整理するいい機会になりました。

今後も定期的に成長過程を診たり
カウンセリングを行っていくことになりました。
専門の医師に成長に合わせて
お話を聞いてもらったりできるのは
わたし達両親にとっても心のケアでもあり
大きなサポートだなぁと思いました。

遺伝子の仕組み

今回聞いた話をまとめておきたいと思います。

まず赤ちゃんに何か疾患などが表れる要因として
〈環境的要因〉ウイルス感染・薬物・低酸素などと
〈遺伝学的要因〉一部の遺伝子の持つ情報違いなどがあります。

妊娠中に感染症にかかったり強い薬を飲んだりという事は無いのと
症状からみてツムちゃんの場合は
〈遺伝学的要因〉によるものと考えられるそうです。

遺伝子の情報によってお腹の中にいる時に
身体の色々な器官・特徴などが形成されていきます。
親から遺伝するものもあれば親と違う部分もあります。
その遺伝子の情報に異変が起きたりすると
形成されるのにも異変が起こります。
この異変というのは珍しいことではなく
誰にでも起こっていて目の色や髪質、肌色などが変化します。

ツムちゃんの場合はこの異変が
たまたま手に関する部分に起きたそうです。

ツムちゃんはこの遺伝要因を持っているので
ツムちゃんの子どもにこの異変が遺伝する可能性は50%。

わたし達両親はこの遺伝要因を持っていないので
わたし達の第2子以降に同じ異変が表れる可能性は低い。

といった内容でした。

そう。たまたま、偶然。
原因がはっきりあるものではないんです。
たまたまなんて、ツムちゃんに起こらなくてもいいじゃない。
この話を聞いてそんな風に思う感情が出てくることもあります。
でも、誰かや何かを責めたって
気持ちがラクになることはないんですよね。

このときはカウンセリングと説明を受けることで
なんとなく整理ができて
「たまたまならしょうがない」
なんて風に簡単には考えられないけど
どうしてどうしてって考えるより
話や説明を聞いて理解して受け入れて
何をしていったらいいのかと前を向きたい、
そんな気持ちがありました。

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自己紹介

私達
夫(sashi):1988
妻(sami ):1990
娘(ツム):2018.4.27
2018年4月27日深夜。
私達の第一子が産まれました。生まれてきた娘(ツム)は、その小さな身体には大きすぎる壁を持っていました。
先天性四肢欠損。娘の左手はひじから先がほとんどなく、心臓にも先天性の病気がありました。
このブログは私達が受け入れるための成長の記録をメインとして更新していきます。
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