先天性四肢欠損の子供を育てる親のブログ

娘は「先天性四肢欠損」「先天性心疾患」を持って生まれてきました。それでも娘は力強く生きてます。そんな愛する娘を幸せにしてあげたい両親の気持ちを綴るブログです。

ツムの手と心臓は、遺伝しますか?

投稿日:2018年5月30日 更新日:

30こんにちわ。sashi(夫)です。

今日は娘の病気が、娘の子供に遺伝する可能性についてのお話。

sashi(夫)、sami(妻)に先天性の疾患は無い。もちろん親族にもツムと同じような症状を持った人はいない。

 

詳しい話は嫁のブログに掲載されています。コチラ

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娘の症状特定のため、遺伝子に強い先生のもとへ。

5月30日。

先回は脳の検診でお世話になった心身障害者センターへ。

今日は、遺伝子についての相談だった。

 

遺伝子について相談する一番の理由は、病名を特定すること。

病名を特定することで、今後どのような症状が起きるのかを予測することができる。

複雑な気持ちで先生のもとへ。

 

 

先生はツムをグニグニ。

ツムはニヤニヤしていた。

先生はさらにツムをグニグニ。

ツムの顔が渋くなる。

先生はさらにさらにツムをグニグニ。

ツムは顔を真っ赤に。

 

そして、

おしっこを撒き散らした。

 

 

先生<環境的要因ではなさそうですね。環境的要因なら、こんなに元気には育ちません。

 

それはつまり、妊娠中の不摂生や母体管理が原因ではないことを示す。

 

先生<遺伝学的要因の可能性が高いです。

 

環境的要因とはウイルス感染・薬物・低酸素・栄養失調など赤ちゃんがおなかにいるときに母体に何らかの負担が掛かることで赤ちゃんの身体がちゃんと作られないというもの。

母、父が気をつけてあげられることと思っています。

遺伝学的要因とは、一部の遺伝子の持つ情報違い。つまり、目や髪質、身長の情報が書き換わって両親と異なるように、手を形成する、耳を形成するという情報が書き換わって正常に形成されない。そういうことだそうです。

妊娠中にどうこうできる話ではなかったことになります。

 

この話を聞いて、僕はどこかホッとすると共に、別の辛さを感じることになる。

「妊娠中に何か赤ちゃんに悪いことを両親がしたんじゃないか?」

この不安を取り除けたことは大きい。

嫁が、ツムが生まれてきたばかりのときに涙を流しながら言った、

「健康な身体に産んであげたかった。」

 

少しでも気が楽になったんじゃないかな。

大丈夫。お前は何でもお腹のツムのことを一番に生活してたよ。

 

嫁は、先生からそう伝えられてどう思ったのかな。

僕は、嬉しかった。

ツムは左手がほとんど無く心臓に穴が空いてるけど、いっぱい泣いて、いっぱい飲んで。

最近ではいっぱい笑うようにもなった。

これは、嫁が妊娠中に頑張った結果だからだと思う。

 

僕が感じた別の辛さとは。

遺伝子的要因。

それは、ツムがもともと持った遺伝子であることを示す。

 

ツムがもし結婚して、僕と嫁のように家庭を持って、

 

子供を授かったとしたら。

 

 

ツムの手と心臓は、遺伝しますか?

 

 

先生> 遺伝の可能性は多いにあります。

 

 

どれくらいありますか?

 

 

先生> 断言はできませんが、50%です。

 

 

環境的要因の一部であれば、最初は正常な遺伝子な訳で、生まれてきたときに障害があったとしてもそれは、先天性のものではない。
その子供は五体満足健康で生まれてくる可能性も高い。

遺伝子学的要因の場合は、もうツムは遺伝子的に左手がほとんど無い事、心臓疾患があることが“普通”。ツムの子にも同じ状態で生まれてくる可能性は高い。

 

事前に調べて、ある程度把握していたため、遺伝子学的要因と聞かされて

環境的要因ではないという嬉しい気持ちと、ツムの子供へ遺伝するという現実に辛い気持ちが入り混じっていた。

 

 

ツムの遺伝子と旦那さんの遺伝子のどちらが基本ベースとされるかで、ツムの子供に遺伝するか遺伝しないかが決まるそうで、簡易的にみて50%で遺伝するということらしいです。

 

ホルト・オーラム症候群

ツムの病気は、おそらく「ホルト・オーラム症候群」ではないかと。

 

この病気は、左手と心臓に疾患を持って生まれてくることがほとんどだそう。

10万人に1人という確率で、どの夫婦からも産まれる可能性があるとのことでした。

僕達がまた子供を授かって生まれてくる子もツムと同じ症状で生まれてくる可能性も低いらしいです。

 

まだ、詳しいDNA検査を行わないと、この病気かどうかは判断できませんが、連日の検査、病院に行っては注射や検診を繰り返すツムの負担を減らす為、このDNA検査は先送りにしました。

 

最後に。

なんともいえない気持ちです。

なぜ、わが子が。

そんな考えても仕方ないことを考えてしまう。

でもね、ツムは楽しそうに笑うことが増えてきたんです。

この笑顔を守るため、僕と嫁はこの遺伝子問題にも立ち向かっていきます。

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自己紹介

私達
夫(sashi):1988
妻(sami ):1990
娘(ツム):2018.4.27
2018年4月27日深夜。
私達の第一子が産まれました。生まれてきた娘(ツム)は、その小さな身体には大きすぎる壁を持っていました。
先天性四肢欠損。娘の左手はひじから先がほとんどなく、心臓にも先天性の病気がありました。
このブログは私達が受け入れるための成長の記録をメインとして更新していきます。
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